Phenylketonurie

Phenylketonurie – Erkrankung des Eiweißstoffwechsels

Durchschnittlich 1 von 10.000 Kindern wird mit Phenylketonurie geboren. Damit ist PKU die häufigste Stoffwechselstörung bei Neugeborenen. Wird PKU nicht behandelt, kommt es zu einer irreversiblen Hirnschädigung. Unbehandelte Kinder sind in ihrer motorischen und vor allem geistigen Entwicklung schwer beeinträchtigt. Es kann zu geistigen Störungen, epileptischen Krampfanfällen und allgemeiner Übererregbarkeit kommen. Daneben treten auch Pigmentstörungen auf der Haut und ekzemähnliche Hautveränderungen auf. Damit eine Behandlung der betroffenen Kinder rechtzeitig beginnen kann, wird bei jedem Neugeborenen routinemäßig am 5. Lebenstag der Phenylalaninspiegel im Blut ermittelt.

Ein Enzymfehler ist die Ursache der PKU

Ursache der PKU ist ein Enzymdefekt, der verhindert, dass Überschüsse der Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin umgewandelt werden. Wenn PKU-Kranke viel Phenylalanin mit der Nahrung aufnehmen, steigt die Konzentration der Aminosäure im Blut stark an. Phenylalanin gelangt dann in großen Mengen ins Gehirn und kann erheblichen Schaden bei der Gehirnentwicklung anrichten. Wenn Phenylalanin nicht zu Tyrosin abgebaut werden kann, wird sie zum Teil in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt und als solche vermehrt ausgeschieden. Der Urin PKU-Kranker bekommt dadurch einen typischen, nagellackähnlichen Geruch. Da die Aminosäure Tyrosin zudem Mangelware ist, fehlt sie beispielsweise, um Hormone oder den Farbstoff Melanin aufzubauen. Deshalb sind PKU-Kranke oft hellblond, haben helle Augen und eine helle Haut.

PKU-Kranke erhalten eine spezielle Diät

Ist die Diagnose gestellt, muss sofort mit einer phenylalaninarmen bzw. eiweißarmen Diät begonnen werden. Nur dann ist eine normale körperliche und geistige Entwicklung möglich. Eine geringe Menge Phenylalanin brauchen allerdings auch PKU-Kranke, denn die Aminosäure ist lebensnotwendig. Säuglinge erhalten spezielle Flaschennahrungen mit genau berechneten Mengen an Phenylalanin. Betroffene Kinder müssen auf vieles verzichten, da alle eiweißreichen Nahrungsmittel wie z. B. Fleisch, Eier, Fisch, Milch und Käse reichlich Phenylalanin enthalten. Aber auch in pflanzlichen Lebensmitteln wie Getreide, Gemüse und Obst können geringe Mengen stecken. Spezialnahrungen mit einer phenylalaninfreien Aminosäurenmischung, gegebenenfalls angereichert mit Vitaminen und Mineralstoffen, helfen die strenge Diät durchzuführen und den Eiweiß-, Vitamin- und Mineralstoffbedarf zu decken. Die benötigte Menge an dieser Nahrung berechnet sich aus Alter und Körpergewicht des Kindes und wird laufend an seinen Bedarf angepasst.

Eine lebenslange Diät ist empfehlenswert

Vor allem in den ersten zehn bis zwölf Lebensjahren bis zum Abschluss der Hirnentwicklung und der Entwicklung des zentralen Nervensystems ist es notwendig, die Diät streng einzuhalten. Experten empfehlen sogar eine lebenslange phenylalaninarme Ernährung, um Konzentrationsschwierigkeiten, einem verlangsamten Reaktionsvermögen und Krämpfen vorzubeugen.


Wenn Sie PKU haben und sich ein Kind wünschen, sollten Sie auf eine besonders strenge Diät achten, um das Ungeborene nicht zu gefährden. Sprechen Sie am besten mit dem Arzt über Ihre spezielle Situation.

Aspartam enthält Phenylalanin

Wenn Sie an PKU leiden, müssen Sie auch den Zuckerersatzstoff Aspartam meiden. Denn Aspartam enthält Phenylalanin – ebenso wie alle Nahrungsmittel, die mit diesem Zuckerersatzstoff gesüßt wurden. Einen Hinweis auf den Zusatz von Aspartam finden Sie auf dem Lebensmitteletikett.